POTS-sorkens resa

Ny diagnos och vad APS är för något.

Ny diagnos

Svaren på mina senaste blodprover har kommit, där jag återigen testat positivt för Antifosfolipidsyndrom, vilket bekräftar diagnosen. Eftersom jag inte haft någon blodpropp är jag inte aktuell för någon förebyggande behandling, men nu vet jag iallafall säkert att jag har diagnosen, även om det inte är något positivt besked.

Vad är Antifosfolipidsyndrom?

Antifosfolipidsyndrom (APS) syndrom är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakar en störning i blodkouaguleringen, vilket ger en ökad risk för blodproppar och graviditetskomplikationer.

De främsta symtomen är blodproppar och graviditetskomplikationer, där proppar kan bildas i alla delar av kroppen. Exempel på andra symtom som kan förekomma är neurologiska symtom, såsom huvudvärk, migrän, epileptiska anfall, minnesproblem och domningar, hudsymtom i form av livedo reticularis, samt hjärtklaffsjukdom och låga nivåer av blodplättar.

APS är sällsynt och tros drabba cirka 20-50 människor per 100 000. Kvinnor är överrepresenterade och sjukdomen förekommer ofta tillsammans med andra systemsjukdomar såsom SLE, men kan även uppträda isolerat. Det är en kronisk sjukdom som saknar botemedel, men går att behandla med hjälp av exempelvis antikoagulationsbehandling för att minska risken för blodproppar.

Mer om APS

Vid antifosfolipidsyndrom bildas antifosfolipidantikroppar, framför allt mot kardiolipin och β2-glykoprotein I, ett protein som binder till fosfolipider. Antifosfolipidantikropparna bildar komplex med fosfolipider och koagulationsfaktorer, vilket stör den normala regleringen av koagulationssystemet. Detta leder till ökad benägenhet för blodkoagulation, vilket ökar risken för blodproppar. APS kan ge blodproppar i både vener och artärer.

Vad diagnosen innebär för mig

Då jag ännu inte haft någon blodpropp är jag som sagt inte aktuell för någon form av förebyggande behandling. Även om jag såklart helst hade sluppit ytterligare en sjukdom (särskilt som detta var en otrevlig sådan) så känns det bra att veta säkert att jag har diagnosen, då den är så pass allvarlig.

Att ha familjemedlemmar med APS eller andra autoimmuna sjukdomar ökar risken för att utveckla sjukdomen. Mamma har fått mycket blodproppar och hade svåra komplikationer under sin graviditet; något som min diagnos äntligen har kunnat förklara orsaken till.

Jag vet inte om jag har några som helst symtom på APS eller om den här diagnosen kan vara förklaringen till något av mina hittills oförklarliga symtom. Symtom såsom feber, huvudvärk, ledvärk och krampanfall kan förekomma vid APS, men det är svårt att veta säkert utan att få testa någon behandling. I dagsläget innebär diagnosen alltså ingen större skillnad för min del, annat än att jag nu har ytterligare en kronisk sjukdom till min växande lista.